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Diabete mellito tipo 1 e 2
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica caratterizzata da iperglicemia persistente, cioè livelli elevati di glucosio nel sangue, dovuta a un’alterata produzione e/o azione dell’insulina.
Patologie tiroidee
Le patologie tiroidee comprendono un insieme di condizioni che alterano la funzione e/o la struttura della tiroide, una ghiandola endocrina fondamentale per la regolazione del metabolismo attraverso la produzione degli ormoni tiroidei (T3 e T4).
Patologie surrenaliche
Le patologie surrenaliche comprendono un gruppo di condizioni che interessano le ghiandole surrenali, responsabili della produzione di ormoni fondamentali per l’equilibrio dell’organismo, come cortisolo, aldosterone, catecolamine e androgeni.
Osteoporosi e Osteopenia
L’osteopenia e l’osteoporosi sono patologie metaboliche dell’osso caratterizzate da una riduzione della densità minerale ossea e da un’alterazione della microarchitettura scheletrica, con conseguente aumento del rischio di fratture..
Sfera sessuale e fertilità
Le alterazioni della sfera sessuale e i disturbi della fertilità sono spesso legati a squilibri ormonali che coinvolgono l’asse ipotalamo–ipofisi–gonadi, responsabile della funzione riproduttiva e del benessere sessuale sia nella donna che nell’uomo.
Patologie ipofisarie
L’ipofisi rappresenta la centrale di comando di molte delle ghiandole endocrine presenti nel nostro organismo. Produce numerosi ormoni e mediatori che mantengono una omeostasi adeguata.
Alterazioni del ciclo mestruale e menopausa
Le alterazioni del ciclo mestruale e la menopausa rappresentano fasi e condizioni della vita femminile strettamente legate alle variazioni dell’equilibrio ormonale, in particolare degli estrogeni e del progesterone, regolati dall’asse ipotalamo–ipofisi–ovaio.
Alterazioni metaboliche, obesità e dislipidemie
L’obesità e le malattie metaboliche sono condizioni complesse e multifattoriali, caratterizzate da un’alterazione dei meccanismi endocrini che regolano il bilancio energetico, il metabolismo glucidico e lipidico e la distribuzione del tessuto adiposo.
Patologie delle paratiroidi e dell’equilibrio fosfo-calcico
Le patologie delle paratiroidi e dell’equilibrio fosfo-calcico riguardano alterazioni dei meccanismi che regolano i livelli di calcio e fosforo nell’organismo, fondamentali per la salute dell’osso, la funzione neuromuscolare e numerosi processi metabolici. Le paratiroidi agiscono principalmente attraverso il paratormone (PTH), in stretta interazione con vitamina D e rene.
Diabete mellito tipo 1 e 2
Il diabete mellito è una malattia metabolica cronica caratterizzata da iperglicemia persistente, cioè livelli elevati di glucosio nel sangue, dovuta a un’alterata produzione e/o azione dell’insulina.
Diabete Mellito di tipo 1
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune: il sistema immunitario distrugge selettivamente le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. Ne deriva una carenza assoluta di insulina.
Insorge più frequentemente in età pediatrica o giovanile, ma può comparire a qualsiasi età. I sintomi sono in genere rapidi (poliuria, polidipsia, calo ponderale, stanchezza) la terapia insulinica in questi pazienti può essere eseguita con iniezione tramite penne, ma con lo sviluppo tecnologico sono stati ideati sistemi di infusione in continuo di insulina che migliorano molto la qualità di vita del paziente
Diabete Mellito di tipo 2
Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da insulino-resistenza (ridotta efficacia dell’insulina a livello dei tessuti) associata, nel tempo, a una progressiva riduzione della secrezione insulinica.
È più comune in età adulta ed è fortemente associato a sovrappeso, obesità, sedentarietà e predisposizione genetica. L’esordio è spesso graduale e inizialmente paucisintomatico. Il trattamento si basa su stile di vita, farmaci ipoglicemizzanti orali e/o iniettivi e, in alcuni casi, insulina.
In entrambi i casi, un adeguato controllo glicemico è fondamentale per prevenire le complicanze acute e croniche a carico di occhi, reni, nervi, fegato, piedi e apparato cardiovascolare.
Patologie tiroidee
Le patologie tiroidee comprendono un insieme di condizioni che alterano la funzione e/o la struttura della tiroide, una ghiandola endocrina fondamentale per la regolazione del metabolismo attraverso la produzione degli ormoni tiroidei (T3 e T4).
Dal punto di vista funzionale, le principali alterazioni sono:
- Ipotiroidismo: condizione caratterizzata da una ridotta produzione di ormoni tiroidei. Si manifesta con rallentamento metabolico, stanchezza, aumento di peso, fragilità ungueale, intolleranza al freddo, secchezza cutanea e bradicardia. La causa più frequente è la tiroidite di Hashimoto, ma tale condizione può anche secondaria a terapie assunte.
- Ipertiroidismo: dovuto a un’eccessiva produzione di ormoni tiroidei, con conseguente accelerazione del metabolismo. I sintomi includono perdita di peso, tachicardia, tremori, nervosismo e intolleranza al caldo. La causa più comune è il morbo di Basedow-Graves nelle persone giovani, mentre negli anziani è molto più comune la presenza di uno o più noduli iperfunzionanti. Il trattamento può prevedere farmaci antitiroidei, iodio radioattivo o chirurgia.
Dal punto di vista strutturale, le patologie più comuni sono:
- Gozzo: aumento di volume della tiroide che può essere associata ad alterazioni della funzione della ghiandola e possibili effetti compressivi sulle strutture del collo.
- Noduli tiroidei: molto frequenti nella popolazione generale; nella maggior parte dei casi sono benigni, ma richiedono valutazione endocrinologica ed ecografica per escludere malignità.
N.B. nonostante la loro frequenza le linee guida internazionali NON indicano lo screening a tappeto nella popolazione generale
Patologie surrenaliche
Le patologie surrenali comprendono un gruppo di condizioni che interessano le ghiandole surrenali, responsabili della produzione di ormoni fondamentali per l’equilibrio dell’organismo, come cortisolo, aldosterone, catecolamine e androgeni.
Le principali alterazioni funzionali includono:
- Insufficienza surrenalica: caratterizzata da una ridotta produzione di ormoni surrenalici, in particolare cortisolo e, nelle forme primitive (morbo di Addison), anche aldosterone. Si manifesta con stanchezza marcata, ipotensione, perdita di peso, iperpigmentazione cutanea e alterazioni elettrolitiche. Richiede una terapia ormonale sostitutiva cronica che richiede particolari accortezze in caso di eventi stressanti per l’ organismo.
- Ipercortisolismo (Sindrome di Cushing): dovuto a un eccesso di cortisolo, endogeno o iatrogeno. I segni clinici includono aumento di peso con distribuzione centrale, ipertensione, diabete, fragilità cutanea e osteoporosi. La gestione dipende dalla causa ed è spesso complessa.
- Iperaldosteronismo: caratterizzato da eccessiva secrezione di aldosterone, con ipertensione arteriosa e ipokaliemia. Una diagnosi precoce è fondamentale perché può essere potenzialmente curabile.
- Tumori surrenalici: spesso riscontrati incidentalmente (incidentalomi), possono essere funzionanti o non funzionanti e richiedono una valutazione endocrinologica mirata.
Osteoporosi e osteopenia
L’osteopenia e l’osteoporosi sono patologie metaboliche dell’osso caratterizzate da una riduzione della densità minerale ossea e da un’alterazione della microarchitettura scheletrica, con conseguente aumento del rischio di fratture.
- Osteopenia: rappresenta una condizione di ridotta massa ossea rispetto alla norma, ma non sufficientemente grave da configurare un’osteoporosi. È asintomatica e viene diagnosticata tramite densitometria ossea (DEXA). Indica un aumentato rischio di progressione verso l’osteoporosi.
- Osteoporosi: è una patologia cronica caratterizzata da fragilità ossea e elevata suscettibilità alle fratture, anche in seguito a traumi minimi. Colpisce più frequentemente le donne in post-menopausa, ma può interessare anche gli uomini e soggetti più giovani in presenza di fattori di rischio (deficit ormonali, terapie corticosteroide prolungate, malassorbimenti intestinali). Come l’osteopenia, l’osteoporosi è una malattia asintomatica salvo eventi fratturativi.
La gestione si basa su prevenzione e trattamento, che includono adeguato apporto di calcio e vitamina D, attività fisica regolare, correzione dei fattori di rischio e, nei casi indicati, terapia farmacologica specifica per ridurre il rischio di fratture.
Sfera sessuale e fertilità
Le alterazioni della sfera sessuale e i disturbi della fertilità sono spesso legati a squilibri ormonali che coinvolgono l’asse ipotalamo–ipofisi–gonadi, responsabile della funzione riproduttiva e del benessere sessuale sia nella donna che nell’uomo.
I disturbi della sfera sessuale possono includere riduzione del desiderio, alterazioni dell’eccitazione, disfunzione erettile nell’uomo o secchezza vaginale nella donna. Le cause endocrine più frequenti comprendono deficit o eccesso di ormoni sessuali, disfunzioni tiroidee, iperprolattinemia, insulino-resistenza e condizioni metaboliche associate.
I problemi di fertilità derivano spesso da alterazioni dell’ovulazione, della spermatogenesi o da un’adeguata regolazione ormonale necessaria al concepimento e al mantenimento della gravidanza.
Patologie Ipofisarie
L’ipofisi rappresenta la centrale di comando di molte delle ghiandole endocrine presenti nel nostro organismo. Produce numerosi ormoni e mediatori che mantengono una omeostasi adeguata.
Patologie ipofisarie molto comuni sono gli adenomi ipofisari scoperti incidentalmente, differenziabili in base alla dimensione in micro adenomi e macro adenomi. In entrambi i casi è sempre importante valutare la presenza di secrezione ormonale eccessiva. Da non dimenticare inoltre, in caso di macro adenoma, effetti compressivi su strutture quali il nervo ottico e aree cerebrali circostanti.
Alterazione del ciclo mestruale e menopausa
La regolarità del ciclo mestruale è un indicatore, ma non l’unico, della salute generale di una donna in età fertile. Le irregolarità mestruali possono manifestarsi in ogni periodo della vita e possono essere: cicli irregolari, oligo-amenorrea, polimenorrea e sanguinamenti uterini anomali. È importante una valutazione dei profili ormonali per capire l origine di tali alterazioni, cercare una soluzione e, se desiderata, ripristinare la fertilità.
La menopausa rappresenta un periodo di passaggio fondamentale nella vita della donna e si definisce come assenza di mestruazioni da oltre 12 mesi. È una condizione fisiologica caratterizzata dalla cessazione definitiva della funzione ovarica. Questa spesso si porta dietro un corredo sintomatologico importante e spesso gravoso per la qualità di vita delle pazienti. Sono frequenti infatti sintomi quali vampate, insonnia, alterazioni del tono dell’umore, sintomi genito-urinari e modificazioni cardio-metaboliche.
Alterazioni metaboliche, obesità e dislipedimie
L’obesità e le malattie metaboliche sono condizioni complesse e multifattoriali, caratterizzate da un’alterazione dei meccanismi endocrini che regolano il bilancio energetico, il metabolismo glucidico e lipidico e la distribuzione del tessuto adiposo.
L’obesità non è solo un eccesso di peso, ma una vera e propria patologia cronica, associata a insulino-resistenza, diabete mellito tipo 2, dislipidemia, ipertensione arteriosa e aumento del rischio cardiovascolare. Può essere influenzata da fattori genetici, ormonali, ambientali e comportamentali.
Le malattie metaboliche comprendono condizioni come sindrome metabolica, diabete, alterazioni del metabolismo lipidico e steatosi epatica, spesso interconnesse tra loro.
Patologie delle paratiroidi e dell’equilibrio fosfo-calcico
Le patologie delle paratiroidi e dell’equilibrio fosfo-calcico riguardano alterazioni dei meccanismi che regolano i livelli di calcio e fosforo nell’organismo, fondamentali per la salute dell’osso, la funzione neuromuscolare e numerosi processi metabolici. Le paratiroidi agiscono principalmente attraverso il paratormone (PTH), in stretta interazione con vitamina D e rene.
Le principali condizioni cliniche includono:
- Iperparatiroidismo: caratterizzato da un’eccessiva secrezione di PTH. La forma più comune è l’iperparatiroidismo primitivo, spesso dovuto a un adenoma paratiroideo, e si associa a ipercalcemia, osteoporosi, calcolosi renale e disturbi neuromuscolari. La terapia può essere chirurgica o medica, in base al quadro clinico.
- Ipoparatiroidismo: condizione più rara, dovuta a ridotta o assente produzione di PTH, con conseguente ipocalcemia. Si manifesta con crampi muscolari, parestesie e, nei casi più gravi, tetania. Il trattamento si basa su calcio e vitamina D attiva.
- Alterazioni dell’equilibrio fosfo-calcico: possono derivare anche da deficit di vitamina D, malattie renali croniche o patologie endocrine, e determinano effetti significativi sulla mineralizzazione ossea e sul metabolismo.
L’approccio endocrinologico prevede una valutazione globale del paziente, volta a individuare eventuali cause endocrine, e l’impostazione di un percorso terapeutico personalizzato che integri modifiche dello stile di vita, supporto nutrizionale, attività fisica e, quando indicato, terapia farmacologica, con l’obiettivo di migliorare la salute metabolica e la qualità di vita.